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猿手畸形的诊断_猿手畸形的鉴别_症状库_养生之道网

时间:2021-02-26 来源:湘菜菜谱大全
 

养生之道网导读:猿手畸形症状的临床表现和初步诊断?如何缓解和预防?

临床表现

常于儿童或青春期隐袭起病。男性多于女性,进展缓慢。多数病人肌萎缩和肌无力从下肢远端肌肉(腓骨肌、伸趾总肌和足部小肌肉)开始,逐渐向上发展,且对称。少数病人也可从手部开始。肌萎缩常有明显界限,下肢不超过大腿的下1/3部位,酷似“倒置的酒瓶”(称“鹤腿”)。由于肌萎缩可出现弓形足、足下垂及马蹄内翻畸形等,但肌力相对仍较好,与肌萎缩不成比例。上肢肌萎缩多从手部小肌肉开始,但通常不超过前臂下1/3部位。四肢腱反射减弱或消失,跟腱反射消失多见。可有四肢套式感觉障碍,同时伴有皮肤粗糙、肢端发凉、少汗或发绀等自主神经功能障碍,偶见有视神经萎缩、视网膜变性和眼球震颤等改变。以上临床表现常为典型CMTⅠ型病人。常染色体隐性遗传病人可伴有共济失调、脊柱侧凸等改变。

电生理检查1/3的患者可见纤颤波和正锐波及动作临汾癫痫医院哪家好电位时限延长,运动传导速度显著减慢,可低至10~20m/s,感觉传导速度也减慢,以腓肠神经受累尤为突出。

Roussy-Lévy综合征是1926年由Roussy和Lévy首先报道,其临床特点与Friedreich共济失调和CMT相似,婴儿期或出生后发病,首先累及下肢,表现为轻度远端无力,以后逐渐影响上肢。感觉障碍以位置觉和震动觉损害较重,常伴明显的感觉性共济失调,而无小脑体征。四肢远端肌萎缩,高足弓,脊柱后侧凸畸形,腱反射消失。电生理检查示神经传导速度减慢。神经活检病理符合脱髓鞘周围神经病改变。本病呈良性发展,70岁仍可行走。

长期以来多将Roussy-Lévy综合征归类于脊髓小脑变性疾病。近年来分子生物学研究显示,本病与CMTⅠ型的基因缺陷完全相同,均位于17p11.2。结合电生理改变和周围神经活检病理特点,现已明确,Roussy-Lévy综合征应归类于脱髓鞘型CMT,即CMTⅠ型。

CMTⅡ型与CMTⅠ宝鸡那家医院治疗癫痫病好型的遗传特征和临床表现十分相似,但常染色体显性遗传的CMT2型发病年龄较晚,平均为25岁。与CMTⅠ型相比较,CMT2型的发病率低(约为CMTⅠ型的1/3),感觉症状相对较轻,上肢很少受累,无周围神经粗大,弓形足少见,病情进展相对缓慢,且可有平台期。电生理检查示运动传导速度正常或仅有轻度减慢,多不低于38~40m/s。

诊断

遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下,分子遗传学分析也可以用于诊断。

发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能,根据青少年隐袭起病,进行性下肢远端肌萎缩,且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限,呈“鹤腿”),但肌力相对较好,腱反射常减弱或消失,套式感觉障碍等特点,诊断不难,有阳性家族史者可助确诊。

CMT 1型和CMT 2型的诊断要点如下:

1、CMT 1型山东主治癫痫病的好医院有哪些>

①在10岁以内发病,慢性进展性病程,严重程度不同;周围神经对称性进行性变性导致肢体远端肌无力和肌萎缩,自足和下肢开始,CX出现内翻马蹄足和爪形足畸形,数月至数年波及手肌和前臂肌,伴游或不伴感觉缺失;常伴脊柱侧弯、垂足,呈跨阈步态;病程缓慢,病程长时期稳定;部分病人虽有基因突变,但不出现肌无力和肌萎缩,仅有弓形足或神经传导速度减慢,甚至无临床症状;

②检查可见小腿和大腿下1/3肌萎缩,形似“鹤腿”,或倒立的香槟酒瓶状,手肌萎缩变成爪形设,可波及前臂肌,受累肢体腱反射减低或消失;深浅感觉减退呈手套、袜子样分布,伴自主神经功能障碍和营养障碍,约50%的病例可触及神经变粗,脑神经通常不受累;

③运动NCV减慢为38m/s以下(正常50m/s);CSF蛋白正常或轻度增高;肌活检可见神经源性肌萎缩,神经活检显示周围神经脱髓鞘和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样结构。

2、CMT 2型

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①发病晚,成年开始出现肌萎缩,症状及出现部位与CMT 1型相似,程度较轻;

②运动NCV正常或接近正常,CSF蛋白正常或轻度增高,神经活检主要为轴突变性。

拳状手畸形是手部烧伤后出现的一系列畸形的严重扭曲或残缺畸形:歪扭状,拳状残缺状。手功能丧失。手的背侧皮肤较薄弱,故烧伤多较深,常和面部同时发生,或为全身多部位或大面积烧伤的一部分。治疗上应高度重视早期治疗,以力争保存手功能。晚期治疗视具体情况行组织移植术,争取最大限度地恢复手的劳动功能

本病是一组遗传性疾病,唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型,用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,确定产前诊断并终止妊娠。

结语:以上就是对于猿手畸形的诊断,猿手畸形怎么处理的相关内容介绍,更多有关猿手畸形方面的知识,请继续关注养生之道网或者站内搜索了解更多。

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